Mijelodisplastični sindrom (MDS) su klonske bolesti koje zahvataju prethodnike (progenitore) svih loza hematopoeze. Karakterišu se refraktarnom anemijom, leukopenijom i trombocitopenijom uz nalaz diseritropoeze, abnormalne granulocitopoeze i atipičnih megakariocita u hiperplastičnoj kostnoj srži.

Dijagnoza:

  • Laboratorijska ispitivanja: U perifernoj krvnoj slici postoji anemija, granulocitopenija i trombocitopenija. MCV je povišen. Nalaz blasta u perifernoj krvi: RA i RARS manje od 1%, RAEB manje od 5%, RAEB-T preko 5%.
  • Biohemijske analize: aktivnost enzima LDH i koncentracija mokraćne kiseline u serumu često su povišene.
  • Razmaz periferne krvi pokazuje morfološke promene jedne ili svih krvnih loza: Eritrociti- makrocitoza, anizopoikilocitoza, bazofilno punktirani eritrociti, retki dakriociti (naročito u hipocelularnom MDS-u), displastični eritroblasti. Granulociti- pseudo “pelger” neutrofili, hipersementovani neutrofili, “ring” neutrofili (sa prstenastim jedrom), agranulisanost. Trombociti- džinovski trombociti, “sivi” (gray) trombociti, mikro trombociti.
  • Pregled aspirata kostne srži: uz standardna bojenja neophodno je bojiti razmaz kostne srži na hemosiderin (koristeći Prusko plavo). Tipičan nalaz je hipercelularna kostna srž, retko se nalazi hipocelularna srž, sa prisutnim morfološkim promenama odnosno kvalitativnim nenormalnostima krvnih loza: Diseritropoeza- eritroidna hiperplazija, “ring” sideroblasti, displastični eritroblasti, megaloblastoza, vakuolizacija citoplazme. Disgranulocitopoeza- promijelociti sa retkim ili odsutnim azurofilnim granulama, hipo- ili agranularni mijelociti i neutrofili. Dismegakariocitopoeza – mikromegakariociti, atipične “policistične” forme megakariocita, atipični hipolobulirani megakariociti. Nalaz blasta: RA manje od 5%, RAEB od 5 do 20%, RAEB-T od 20 do 30%.
  • Biopsija kostne srži.
  • UZ pregled abdomena (otkriva splenomegaliju u 50% bolesnika).
  • Citogenetski nalaz, najčešće se otkriva trisomija 8, delecija hromosoma 5, 7, 9, 20, monosomija 7.

Lečenje:

  • Potporna terapija- transfuzije eritrocita i trombocita, profilaksa infekcije.
  • U slučajevima razvoja hemosideroze potrebno je davati helatore Fe (obično posle 30 – 50 transfuzija eritrocita).
  • Androgeni – Danazol 600mg dnevno.
  • U bolesnika sa trombocitopenijom – kortikosteroidi.
  • Eritropoetin u dozi od 30 u/kg do 100 000 dva puta nedeljno.
  • G-CSF u dozi 1 mikrogram/kg dnevno.
  • Retinoična kiselina- ATRA (Vesanoid) u dozi do 100 mg/m2.
  • Citozin arabinozid (ARA-C), u malim dozama, 20 mg/m2 dnevno.
  • Alogena transplantacija kostne srži, u mlađih bolesnika.