Site icon Svet Medicine

Poklon za 30-ti rođendan koji Vam može spasiti život

Tokom života pojedini rođendani su od naročitog značaja za pojedinca, jer deluje da se tada nešto naročito menja u našim životima, poput recimo 18.tog rođendana – kada stičemo punoletstvo, pravo glasa i odlučivanja o svojoj budućnosti (u nekim zemljama značajni su i 16. i 21. rođendan). I nakon toga…ništa značajno se ne događa, pa sve do recimo oko 65-67.godine života (penzija). Ali zamislite u budućnosti da kada se navrši 30. godina života, taj rođendan bude izuzetno značajan. Zamislite budućnost da kada navršite 30. godinu života vaš genom sekvenciraju i doktori Vam kažu šta treba da preduzmete kako bi sačuvali svoj život. Pa ta budućnost možda i nije tako daleko, kako pokazuje nova studija da skrining svakog 30-godišnjaka u SAD na tri određena genetska stanja može ne samo spasiti živote već ima i razumno finansijsko opravdanje.

Sekvenciranje genoma je mač sa dve oštrice. Naravno, ima potencijalni benefit, u smislu pronalaženja određenih mutacija koja omogućuju primenu terapije pre nego što to može biti kasno. Ipak, postoje genetska oboljenja za koju nemamo ni lek ni tretman. Nekada samo znanje o svojoj sudbini može naneti više štete nego koristi.

Prema američkom CDC tri stanja su označena kao stanja Nivoa 1, genetski sindromi sa značajnim udelom na prosečan životni vek, a koji imaju efektivne terapije.

Genetska varijantaRizikTretman
BRCA 1/2Povišen rizik za karcinom dojke/ovarijumaProfilaktička mastektomija / oforektomija
MLH1/2, MSH6, PMS2 (Lynch sindrom)Povišen rizik za karcinom debelog crevaUčestaliji i raniji skrining i polipektomija
LDLR, APOB, PCSK9 (Familijarna hiperholesterolemija)Povišen rizik za infark srca, cerebrovaskularni insult – šlogAgresivna terapija statinima, PCSK9 inhibicija

Ovo uključuje mutacije poput BRCA 1/2, povezane sa visokim rizikom za karcinom dojke i ovarijuma; mutacije povezane sa Lynch sindromom, koji nosi povišen rizik za karcinom debelog creva; i mutacije povezane sa familijarnom hiperholesterolemijom, koja nosi povišen rizik za kardiovaskularna oboljenja.

U svakom od ovih slučajeva, postoji jasan dokaz da rana intervencija može sačuvati život pojedinca. Pojedinci sa povišenim rizikom za karcinom dojke i karcinom ovarijuma mogu biti operisani – preventivna mastektomija i salpingooforektomija. Oni sa Lynch sindromom se mogu biti češće kontrolisati za karcinom kolona i kao i operisati (polipektomijama), dok oni sa familijarnom hiperholesterolemijom mogu dobijati agresivnu terapiju za smanjanje niova masnoća.

Većina nas bi verovatno želela da zna svoju sudbinu i da li ima neku od ovih stanja. Većina nas bi i iskoristila ovu informaciju da preduzme određene korake da smanji svoj rizik. Ali samo zato što bi racionalna osoba izabrala da uradi nešto ne znači da je to i izvodljivo. Ipak, ovde se govori o testovima i tretmanima koji imaju i svoju ne tako malu cenu (a to je naročito značajno za razvijene zemlje i zdravstva gde postoje određene premije zdravstvenog osiguranja).

Finansijskim aspektom su se pozabavili u svojoj studiji dva američka istraživača, objavljena u Annals of Internal Medicine, predstavljajući poprilično detaljne finansijske implikacije po zdravstveni sistem, u smislu cene-benefita, ukoliko bi se hipotetički sproveo nacionalni skrining program za tri stanja iz gore opisanih Nivoa 1. Na kraju krajeva, to može ipak biti i vredno i značajno.

Odnos cena-benefit je proizašao iz poređenja dve grupe, prva gde su ispitivane osobe koje imaju visok rizik zbog porodične anameneze i druga, univerzalni skrining u određenim godinama života.

Ukoliko uradimo skrining na 100.000 osoba u 30-toj godini života, 1500 će dobiti izveštaj da nešto u njihovoj genetici nije u redu, što predstavlja možda tempiranu bombu. Neki će izabrati definitivni tretman, a autori pretpostavljaju da ova strategija može sprečiti 85 slučajeva karcinoma, 9 infarkta i 5 šlogova smanjenjem nivoa holesterola među onima sa familijarnom hiperholesterolemijom. Ovo nisu veliki brojevi, jer svakako većina osoba nema ove hereditarne faktore rizika. Postavlja se pitanje isplativosti. Autori smatraju da najveći udeo na cenu imaju sami testovi za koje se trenutno procenju da su oko 250$. U budućnosti cene ovih testova će biti višestruko manje. Takođe budućnost donosi i neke druge promene. U ovom trenutku u SAD postoje samo tri hereditarna stanja koje su odobrena od CDC. Ukoliko se dodaju i neka druga stanja, ovo može celu kalkulaciju isplativost preokrenuti više u korist benefita.

Exit mobile version