Esencijalna trombocitemija je klonalno hronično mijeloproliferativno oboljenje koje nastaje zbog poremećaja matične ćelije hematopoeze. Glavne odlike bolesti su povećan broj trombocita u perifernoj krvi, hiperplazija megakariocitne loze u kostnoj srži, odsustvo eritrocitoze i sklonost ka trombozama i krvavljenju.

Dijagnoza:

  • Laboratorijski nalazi: U perifernoj krvi postoji izrazito visok broj trombocita, često preko 1000×10*9/l. U razmazu periferne krvi nalazi se veliki broj trombocita različite veličine, ponekad džinovskih. Poremećaj funkcije trombocita rezultira produženim vremenom krvavljenja, kao i slabom agregacijom trombocita na adrenalin. U jedne trećine bolesnika postoji leukocitoza 10-40×10*9/l bez istovremenog porasta nezrelih elemenata mijeloidne loze. Eritroidna loza je normalna. Zbog učestalih krvavljenja može se registrovati hipohromna anemija i sniženo gvožđe u krvi.
  • Punkcija kosne srži: nalazi se povećan broj produktivnih megakariocita.
  • Biopsija kostne srži: tipičan nalaz je uvećanje broja megakariocita, oni su veliki sa zrelom citoplazmom i multilobuliranim jedrima, sa sklonošću ka stvaranju klastera duž sinusa. U ranom stadijumu ET celularnost kostne srži je normalna. Blago do umereno uvećana celularnost može se naći u bolesnika koji imaju broj trombocita iznad 1000×10*9/l. Granulopoeza i eritropoeza su normalne.
  • Skor APL je normalan.
  • UZ pregled abdomena nalazi splenomegaliju.
  • Sadržaj u serumu IL-6,C-reaktivnog proteina i fibrinogena je značajno niži kod ET nego kod sekundarnih trombocitoza.
  • Citogenetska ispitivanja pokazuju normalan kariotip.
  • Ispitivanjem rasta megakariocitnih kolonija u kulturi u ET dobija se spontan rast kolonija.

Lečenje:

  • Svi bolesnici sa ET treba da prestanu sa pušenjem, treba izbegavati nesteroidne antiinflamatorne lekove zbog rizika od hemoragija.
  • Hidroksiurea u početnoj dozi 1g na dan, a zatim dozu treba podesiti tako da se broj trombocita održava između 200-400×10*9/l bez leukopenije (broj leukocita iznad 3×10*9/l).
  • Ako bolesnici ne podnose hidroksiureu prelazi se na anagrelid. Početna doza je 0,5 mg na dan i povećava se za 0,5 mg svakih 5-7 dana ako broj trombocita ne opadne na normalan nivo. Uobičejena doza je 2-2,5 mg na dan.
  • Postoje bolesnici koji ne tolerišu ni hidroksiureu ni anagrelid zbog GIT smetnji i glavobolje. U ovih bolesnika primenjuje se alfa-interferon u dozi 3 miliona jedinica s.c. 3 x nedeljno.
  • Druga mogućnost je primena busulfana u dozi 4 mg na dan tokom dve nedelje svaki put kada broj trombocita poraste iznad normalne vrednosti.
  • Ako su bolesnici ispod 40 godina života ne treba primenjivati lečenje, čak ni kada je broj trombocita iznad 1000×10*9/l, izuzev ako imaju rizik za razvoj trombohemoragijskih simptoma ili imaju značajne faktore rizika za aterosklerotičnu bolest. Lečenje se sprovodi ako treba da se uradi neki hirurški zahvat.
  • Ne savetuje se lečenje žena koje su bez simptoma u generativnom periodu. U trudnica treba primeniti trombocitoferezu i aspirin 100mg na dan. Busulfan i hidroksiureu do trećeg meseca trudnoće ne treba davati jer su teratogeni, a ako su neophodni treba ih primeniti tek u drugom trimestru.
  • U slučaju tromboze ili hemoragije u ET sa visokim brojem trombocita treba primeniti trombocitoferezu, a istovremeno započeti mijelosupresivno lečenje.
  • Terapija se preporučuje kada je broj trombocita iznad 600×10*9/l u bolesnika starijih od 60 godina, u bolesnika sa anamnezom o trombozama i sa kardiovaskularnim rizicima.