Dijagnoza:

• Laboratorijski nalazi: U perifernoj krvi postoji izrazito visok broj trombocita, često preko 1000×10*9/l. U razmazu periferne krvi nalazi se veliki broj trombocita različite veličine, ponekad džinovskih. Poremećaj funkcije trombocita rezultira produženim vremenom krvavljenja, kao i slabom agregacijom trombocita na adrenalin. U jedne trećine bolesnika postoji leukocitoza 10-40×10*9/l bez istovremenog porasta nezrelih elemenata mijeloidne loze. Eritroidna loza je normalna. Zbog učestalih krvavljenja može se registrovati hipohromna anemija i sniženo gvožđe u krvi.
• Punkcija kosne srži: nalazi se povećan broj produktivnih megakariocita.
• Biopsija kostne srži: tipičan nalaz je uvećanje broja megakariocita, oni su veliki sa zrelom citoplazmom i multilobuliranim jedrima, sa sklonošću ka stvaranju klastera duž sinusa. U ranom stadijumu ET celularnost kostne srži je normalna. Blago do umereno uvećana celularnost može se naći u bolesnika koji imaju broj trombocita iznad 1000×10*9/l. Granulopoeza i eritropoeza su normalne.
• Skor APL je normalan.
• UZ pregled abdomena nalazi splenomegaliju.
• Sadržaj u serumu IL-6,C-reaktivnog proteina i fibrinogena je značajno niži kod ET nego kod sekundarnih trombocitoza.
• Citogenetska ispitivanja pokazuju normalan kariotip.
• Ispitivanjem rasta megakariocitnih kolonija u kulturi u ET dobija se spontan rast kolonija.

Lečenje:

• Svi bolesnici sa ET treba da prestanu sa pušenjem, treba izbegavati nesteroidne antiinflamatorne lekove zbog rizika od hemoragija.
• Hidroksiurea u početnoj dozi 1g na dan, a zatim dozu treba podesiti tako da se broj trombocita održava između 200-400×10*9/l bez leukopenije (broj leukocita iznad 3×10*9/l).
• Ako bolesnici ne podnose hidroksiureu prelazi se na anagrelid. Početna doza je 0,5 mg na dan i povećava se za 0,5 mg svakih 5-7 dana ako broj trombocita ne opadne na normalan nivo. Uobičejena doza je 2-2,5 mg na dan.
• Postoje bolesnici koji ne tolerišu ni hidroksiureu ni anagrelid zbog GIT smetnji i glavobolje. U ovih bolesnika primenjuje se alfa-interferon u dozi 3 miliona jedinica s.c. 3 x nedeljno.
• Druga mogućnost je primena busulfana u dozi 4 mg na dan tokom dve nedelje svaki put kada broj trombocita poraste iznad normalne vrednosti.
• Ako su bolesnici ispod 40 godina života ne treba primenjivati lečenje, čak ni kada je broj trombocita iznad 1000×10*9/l, izuzev ako imaju rizik za razvoj trombohemoragijskih simptoma ili imaju značajne faktore rizika za aterosklerotičnu bolest. Lečenje se sprovodi ako treba da se uradi neki hirurški zahvat.
• Ne savetuje se lečenje žena koje su bez simptoma u generativnom periodu. U trudnica treba primeniti trombocitoferezu i aspirin 100mg na dan. Busulfan i hidroksiureu do trećeg meseca trudnoće ne treba davati jer su teratogeni, a ako su neophodni treba ih primeniti tek u drugom trimestru.
• U slučaju tromboze ili hemoragije u ET sa visokim brojem trombocita treba primeniti trombocitoferezu, a istovremeno započeti mijelosupresivno lečenje.
• Terapija se preporučuje kada je broj trombocita iznad 600×10*9/l u bolesnika starijih od 60 godina, u bolesnika sa anamnezom o trombozama i sa kardiovaskularnim rizicima.

Izvor: MedSkripte, wikipedia.org, mayo.edu, medscape, pubmed, freedigitalphotos.net, pixabay.com

The post Esencijalna trombocitemija appeared first on Svet Medicine.

Dijagnoza:

• Laboratorijska ispitivanja: U perifernoj krvnoj slici postoji anemija, granulocitopenija i trombocitopenija. MCV je povišen. Nalaz blasta u perifernoj krvi: RA i RARS manje od 1%, RAEB manje od 5%, RAEB-T preko 5%.
• Biohemijske analize: aktivnost enzima LDH i koncentracija mokraćne kiseline u serumu često su povišene.
• Razmaz periferne krvi pokazuje morfološke promene jedne ili svih krvnih loza: Eritrociti- makrocitoza, anizopoikilocitoza, bazofilno punktirani eritrociti, retki dakriociti (naročito u hipocelularnom MDS-u), displastični eritroblasti. Granulociti- pseudo “pelger” neutrofili, hipersementovani neutrofili, “ring” neutrofili (sa prstenastim jedrom), agranulisanost. Trombociti- džinovski trombociti, “sivi” (gray) trombociti, mikro trombociti.
• Pregled aspirata kostne srži: uz standardna bojenja neophodno je bojiti razmaz kostne srži na hemosiderin (koristeći Prusko plavo). Tipičan nalaz je hipercelularna kostna srž, retko se nalazi hipocelularna srž, sa prisutnim morfološkim promenama odnosno kvalitativnim nenormalnostima krvnih loza: Diseritropoeza- eritroidna hiperplazija, “ring” sideroblasti, displastični eritroblasti, megaloblastoza, vakuolizacija citoplazme. Disgranulocitopoeza- promijelociti sa retkim ili odsutnim azurofilnim granulama, hipo- ili agranularni mijelociti i neutrofili. Dismegakariocitopoeza – mikromegakariociti, atipične “policistične” forme megakariocita, atipični hipolobulirani megakariociti. Nalaz blasta: RA manje od 5%, RAEB od 5 do 20%, RAEB-T od 20 do 30%.
• Biopsija kostne srži.
• UZ pregled abdomena (otkriva splenomegaliju u 50% bolesnika).
• Citogenetski nalaz, najčešće se otkriva trisomija 8, delecija hromosoma 5, 7, 9, 20, monosomija 7.

Lečenje:

• Potporna terapija- transfuzije eritrocita i trombocita, profilaksa infekcije.
• U slučajevima razvoja hemosideroze potrebno je davati helatore Fe (obično posle 30 – 50 transfuzija eritrocita).
• Androgeni – Danazol 600mg dnevno.
• U bolesnika sa trombocitopenijom – kortikosteroidi.
• Eritropoetin u dozi od 30 u/kg do 100 000 dva puta nedeljno.
• G-CSF u dozi 1 mikrogram/kg dnevno.
• Retinoična kiselina- ATRA (Vesanoid) u dozi do 100 mg/m2.
• Citozin arabinozid (ARA-C), u malim dozama, 20 mg/m2 dnevno.
• Alogena transplantacija kostne srži, u mlađih bolesnika.

Izvor: MedSkripte, wikipedia.org, mayo.edu, medscape, pubmed, freedigitalphotos.net, pixabay.com

The post Mijelodisplastični sindrom appeared first on Svet Medicine.