CISTIČNA FIBROZA - Cistična fibroza je multiorganski sindrom koji nastaje usled mutacije gena regulatora transmembranskog sprovodjenja cistične fibroze (CFTR).

 CFTR je regulisani membranski anjonski kanal koji se normalno nalazi na fluidsekretornim epitelijalnim ćelijama znojnih žlezda, respiratornog sistema, digestivnih organa (uključujući pankreas i bilijarni sistem) i vas deferns-u muškog reproduktivng sistema. Primarna funkcija CFTR je da olakša anjonski transport kroz ćelijsku membranu, ali može regulisati i transport drugih molekula. Najčešća posledica kompletnog gubitka CFTR funkcije kod infanta koja ugrožava život, a što se viđa kod ozbiljne bialelske mutacije CFTR gena (npr., CFTRsev/CFTRsev genotip), je pankreasna insuficijencija. Nemogućnost digestije nutrijenata vodi u nemogućnost razvoja i eventualnu smrt. Deca koja su lečena oralnim suplementima pankreasnih enzima preživljavaju, ali samo da bi se suočila sa posledicama gubitka CFTR funkcije u plućima, crevima i drugim organima. Najčešći uzrok smrti sada kada postoji terapija zamenom pankreasnih enzima je bolest pluća.

CFTR genska ekspresija nije neophodna za ravoj pankreatitisa per se, ali odsustvo CFTR funkcije izgleda da vodi u pankreatitis i početak fibroze in utero. U najtežim slučajevima cistične fibroze, pankreas je potpuno uništen tokom prve godine života. Histologija pankreasa u cističnoj fibrozi odgovara hroničnom pankreatitisu pre nego blagoj atrofiji pankreasa, što ukazuje na ulogu inflamacije u procesu destrukcije.

Preko 1500 genetskih varijanti CFTR gena je prikazano, ali one ne izazivaju jednako oštećenje CFTR funkcije. Kao rezultat toga, spektar znakova povezanih sa CFTR mutacijom je širok. Spektar bolesti pankreasa sa različitim varijantama CFTR genskih sekvenci ide od asimptomatskih, do rekurentnog akutnog pankreatitisa, pa sve do hroničnog pankreatitisa sa egzokrinom i endokrinom insuficijencijom. Dodatno, drugi genetski, metabolički i faktori sredine izgleda modifikuju efekte specifičnog CFTR genotipa, dodajuci još jedan sloj kompleksnosti kliničkim manifestacijama sindroma cistične fibroze.

 


HIRURGIJA

ŠOK (shock)

Definicije:   John Collins Waren (1895):  “Trenutna opasnost od smrti” Savremena definicija:  “Stanje u kome znatna redukcija u efektivnom dopremanju O2 i nutricijenata tkivima, u početku vodi reverzibilnom, a ukoliko je prolongirana, ireverzibilnom...

Operacija hemoroida za trajno oslobađanje od tegoba

 Hemoroidi su izbočine, čvorići različite veličine u analnoj regiji, koje čine otečene vene. Mogu biti spoljašnji i unutrašnji. Spoljašnji se javljaju ispod sfinktera (kružni mišić koji zatvara anus) i skloni...

Opekotine (Combustio, opekotinska bolest, opekotinski šok)

 Opekotine (combustio) su lokalne povrede, koje nekad mogu biti praćene poremećajem opšteg stanja organizma. Nastaju pri dejstvu toplih izvora: usijanih predmeta, plamena, vrele vode i drugih tečnosti (najčešće ulja), pregrejane vodene...

INTERNA MEDICINA

Ateroskleroza (atherosclerosis, suženje krvnih sudova)

Ateroskleroza (atherosclerosis, AS) je sistemsko inflamatorno fibroproliferativno zadebljanje i otvrdnuće zida arterija u kome učestvuju endotelne, glatke mišićne ćelije, makrofagi, leukociti i koje predstavlja ARTERIOSKLEROZU velikih arterija (koronarke, aorta, arterije donjih ekstemiteta,...

Arterijska hipertenzija (povišen krvni pritisak, hypertensio arterialis)

Arterijska hipertenzija (povišen krvni pritisak, hypertensio arterialis) je najčešće hronično oboljenje savremenog čoveka; udružena je sa porastom oboljevanja i smrtnosti od kardiovaskularnih, cerebrovaskularnih i bubrežnih bolesti. Postoje dve osnovne grupe regulatornih mehanizama...

Komorske /ventrikularne/ ekstrasistole VES

Komorske ekstrasistole (VES)  - nastaju nadražajem miokarda leve ili desne komore posle perioda apsolutne ili relativne refraktarnosti. Na EKG: prevremeni, široki QRS-kompleksi kojima prethodi P-talas ST-segment i T-talas imaju suprotan smer od QRS-kompleksa postojanje postekstrasistolne ”kompenzatorne...